http://www.lmbe.seu.edu.cn/biology/bess/biology/chapt11/11-1.htm
生物信息学（Bioinformatics）这个名词有许多不同的定义。从字面上来看，生物信息学是将信息科学应用于生物学。生物信息学广义的概念是指应用信息科学研究生物体系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息，或者说是生命科学中的信息科学。狭义的概念是指应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。一般提到的“生物信息学”是指这个狭义的概念，更准确地说，应该是分子生物信息（Molecular Bioinformatics）。
生物信息学是二十世纪80年代末随着基因组测序数据迅猛增加而逐渐形成的一门交叉学科。随着生物学和医学的迅速发展，特别是人类基因组计划的顺利推进，产生了海量的生物学数据，特别是生物分子数据的积累速度在不断地快速增加。这些数据具有丰富的内涵，其中隐藏着丰富的生物学知识。充分利用这些数据，通过数据分析、处理，揭示这些数据的内涵，得到对人类有用的信息，这将是生物学家和数学家所面临的一个严峻的挑战。生物信息学是为迎接这种挑战而发展起来的一个交叉学科。
根据美国NIH和DOE在1990年给出了生物信息学的定义，它是生物学与计算机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科。它通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示数据所蕴含的生物学意义的目的。当前生物信息学发展的主要推动力来自分子生物学，
生物信息学的研究主要集中在核苷酸序列的存储、分类、检索和分析等方面
。目前，
生物信息学可以狭义定义为：将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存储、分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义的交叉学科，并服务于人类健康事业——药物开发、基因诊断、治疗等
。下图说明了生物信息学在生命科学与计算机、数学之间的关系，它不是在两者之间起着桥梁作用，而是充分利用各种方法和手段从海量的生物学数据中发现生物学知识，它需要对两者进行整合和交叉。
生物信息学研究是利用数理统计、模式识别、动态规划、密码解读、语意解析、信令传递、神经网络、遗传算法以及隐马氏模型等各种方法，对序列、结构数据进行定性和定量分析，从中获取基因编码、基因调控、序列-结构-功能关系等理性知识，阐明细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡的基本规律和时空联系，探索生命起源、生物进化、生命本质等重大理论问题，最终建立“生物学周期表”。